3p缺失综合症简单来说,就是每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化,例如在染色体的短臂(p)末端发生删除的片段,因此导致人体产生一些变化。常常导致的就是发育迟缓,智力障碍和身体异常。
大多数语言技能的发展还有肢体语言都会有一定的延迟,一般情况下,3P缺失综合征通常有严重的智力残疾。一般情况下患者可以学会基本的走路,但语言能力一般会很弱,很难表达清楚自己想说的话。强迫症或自闭症的现象也经常发生在一些3p缺失综合征患者身上,这些特征经常会导致患者很难和人交流,还会存在**交往障碍。
3p缺失综合症的体征和症状差别很大。很多患者身体的生长缓慢,耳朵或鼻子畸形,小颚,眼睑下垂,头部异常小,眼睛间隔很大。还有其它特征包括覆盖额外的手指,眼睛内角的皮褶或脚趾和裂腭。此外,3p缺失综合征患者可能有肌张力减,**发作,先天性心脏缺陷或肠道异常。
其实,大部分的症状都是因为3p区域中基因的丢失导致的。因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性,其实很难确定哪些基因负责3p缺失综合症。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用,但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因,因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。
在罕见的情况下,3p缺失综合症是遗传的,大部分都是有轻度受影响的父母。该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。该父母染色体虽然平衡易位,但是没有遗传物质多余或缺少,所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题。不过在转移到下一代时,易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。乌克兰助孕中必定有基因筛查这一步,有效避开所有基因遗传病,保证孩子的健康和活泼。
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