美国第三代试管婴儿基因检测技术不仅能大大提升成功率,还能保障宝宝出生后的健康实现优生优育。这项对于普通人而言似乎很“神秘”、很“高大上”的医学技术,究竟是如何做到的呢?
首先,我们来了解一下什么是第三代试管婴儿?
第三代试管婴儿技术,也称为胚胎植入前遗传学筛查(PGS)与胚胎植入前的基因诊断(PGD),指在胚胎移植前,对胚胎染色体的数目、结构和遗传物质进行筛查与分析,诊断是否存在异常,筛选健康胚胎移植,防止染色体异常以及避免将遗传疾病传递给下一代的方法。
1.PGS技术——针对23对染色体
胚胎植入前遗传学筛查,即PGS技术。指将受精培育至第5天形成囊胚后,通过提取其外围细胞切片,对23对染色体进行数目和结构的检测,排除染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。
PGS适用人群
对于赴美试管助的家庭而言,PGS胚胎植入前的遗传学筛查是必须的,不论是大龄女性(>35岁)、反复自然**、多次种植失败,亦或是严重的**性不育(弱/少精症、畸精症)、宝宝等,通过PGS技术进行全染色体的检测,可排除异常情况,确保孩子健康,有效提高试管婴儿成功率。
2.PGD技术——针对基因突变点
和PGS不同,PGD是对基因突变点进行针对性的检测,通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析,诊断是否携带遗传缺陷基因,是否有导致特定疾病的基因突变,筛选出健康胚胎移植,防止将遗传疾病带给下一代。目前,PGD技术可对血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩、成骨不全症等125种遗传性疾病进行准确的诊断。
PGD适用人群
对于大多数人而言,在试管婴儿周期中运用PGS技术即可保障宝宝的健康,提升IVF成功率。但是对于本身有高风险遗传病、先天缺陷患者、大龄、有家庭遗传病史以及生育过不健康孩子的家庭,就必要进行PGD遗传基因的诊断,阻止疾病下行。
和46条染色体的有限数量不同,在人体的46条染色体中,每一条上的一个DN**断就是一个基因,而46条染色体上分布着数万个基因,PGD技术如何对其进行检测和诊断呢?
试管前的基因检查是重要帮手
的专家表示:对于以上的高危人群,建议在赴美试管前,在国内进行全面的基因检查,确定是否存在异常,找到所存在的基因突变点。赴美后,试管婴儿专家针对存在的基因异常利用PGD技术进行进一步的检测和诊断,排除有致病基因的胚胎,选择健康的胚胎移植。这样不仅节省了在美的开支和时间,也利于周期的安排。
第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类生育健康的后代,为染色体异常、有遗传病的父母创造了生育健康孩子的机会。同时,PGS/PGD技术较传统的产前诊断或是产后发现有明显的时间优势,避免了产前诊断胎儿异常后人工**带来的身心创伤和生下不健康孩子的痛苦,对不症的诊治、降低出生缺陷、提高人口素质具有积极和重要的意义。
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