Sotos综合征
Sotos综合征是一种过度生长的疾病,其主要特征助孕括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部格式塔和不同程度的智力障碍,并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos综合征常见临床症状如下:
儿童期过度生长Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病,会导致幼儿早期快速成长,导致儿童比同龄人高很多。通常患者在儿童时期就出现骨龄老化和快速增长的现象,但在成年后和正常人身高并无显著差别。不过通常在儿童时期会出现很多新的疾病,助孕括脊柱弯曲、黄疸、喂食困难以及心脏或肾脏缺陷。
锥子脸型Sotos综合征患者通常有经典的锥子脸型,高高的额头+尖尖的下巴,而且整个头颅都显得很大(大头畸形),这种特征在儿童时期特别明显,而到了成年后,随着体型和环境的改变,很多患者的脸型都逐步恢复正常。
智力障碍Sotos综合征患者通常存在智力缺陷,助孕括反应迟缓、注意力缺陷、多动症,强迫症以及言语沟通障碍,部分患者甚至可能出现自闭症。此外也有不少患者出现动作迟缓,走路笨拙的特征。但这些情况,会随着年龄的增长而逐步改善,不少患者在成年后与成人几乎无异。
儿童期出现的黄疸、喂食困难以及癌症新生儿经常有黄疸,喂养困难和低钾血症。大约5%的患者会得癌症,助孕括尾椎瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病等。
Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征,这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。
Sotos综合征
NSD1基因突变是引起Sotos综合征的主要原因,占所有致病人数的90%。NSD1基因作为制造组蛋白甲基转移酶功能的蛋白质,为组蛋白甲基转移酶提供指令,使得组蛋白甲基转移酶甲基化,从而使得组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性,并根据需要开启或关闭。此外,NSD1蛋白控制着参与正常生长发育的基因的活性,NSD1蛋白的减少会破坏生长发育相关基因的正常活动。
比如NSD1基因缺陷会影响NFIX基因的突变,NFIX基因是一种调节大脑神经中枢表达及骨骼发育的特殊基因。此外,NSD1基因缺陷会增强APC2基因表达,APC2基因是一种调节心脏和肾脏功能表达以及肿瘤因子的触发基因,一旦APC2基因过度表达,会导致心脏和肾脏缺陷,以及触发癌症的发生。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问,优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答!
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